「轉載」罕病嬰的救命藥－愛堇喵，Real Simple Lover

治罕病嬰跨海買救命藥
一顆藥要價千元 國內存活僅兩例

【沈能元╱台北報導】一名3周前出生男嬰，出生後即呼吸急促、活動力差，經第二代新生兒篩檢發現，他罹患罕見的第一型酪胺酸血症，這是目前國內該症第2名存活案例。由於國內並沒有治療酪胺酸血症的藥物，收治這名男嬰的台北馬偕醫院正跨海向美國食品藥物管理局及藥廠申購藥物救命。

治療不易
台北馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛表示，酪胺酸血症是遺傳性的隱性疾病，酪胺酸是胺基酸的一種，因基因變異致使血液中的酪胺酸無法正常代謝。此病共分三型：第一型將造成新生兒呼吸急促、活動力差，若不治療將影響其凝血及肝、腎功能，國內早年不易判別、治療此一罕病，約有6成患者都在1歲前夭折。第二、第三型的症狀及治療都差不多，只須以特殊奶粉餵食治療即可。

父母積極尋治兒良方
林炫沛轉述，這名男嬰的父母得知孩子罹病後，一時無法接受此一事實，但他們仍強忍悲傷，努力上網收集關於第一型酪胺酸血症資料，且不時與醫師討論病情，詢問如何照顧、治療孩子，期望孩子能順利、健康長大，在醫師眼中，這是一對相當積極的父母，但他們不願接受採訪。
林炫沛說，治療酪胺酸血症的藥物（NPBC）可抑制患者血中酪胺酸所產生的毒素，進而改善患者症狀。國內並無此種藥物，院方已與美國藥廠聯繫，且須取得衛生署及美國食品藥物管制局許可才能進口，此特殊藥物1顆費用要價約新台幣1000元，依男嬰目前體重計算，1天約要服用1顆半，若無其他新的治療方法，男嬰一生都須服用此藥，但此藥物應可獲健保給付。

搭配奶粉一罐3500元
林炫沛指出，目前這名男嬰以症狀治療為主，由於母乳中也含有酪胺酸，無法以全母乳餵食，須配合不含酪胺酸相關成分的特殊奶粉。這種奶粉1罐要價3500元，目前男嬰的1天8餐，每餐調製特殊奶粉40C.C.搭配30C.C.母乳，1罐奶粉約可使用兩周。醫生已為男嬰做皮膚切片進行細胞培養，期望找出基因變異缺損原因。

另一患者有輕微智障
台北榮總小兒遺傳代謝及內分泌科主治醫師牛道明說，國內另一名酪胺酸血症女性患者目前約3歲，她因發現時間較晚，有輕微智能障礙，但因其屬較輕微的第二型患者，只需餵食特殊奶粉即可、不需藥物治療。
牛道明說，部分新生嬰兒因肝臟發育尚未成熟，其血中酪胺酸濃度會比較高，家長不用過度擔心，新生兒若不是罹患此一罕見疾病，酪胺酸濃度將漸漸降低。



	患有酪胺酸血症的寶寶除了要接受藥物治療外，還須配合餵食特殊奶粉。林挺弘攝

酪胺酸血症小檔案
發生率：10萬至20萬分之一；共分3種型別
原因：因基因變異使血液中的酪胺酸無法正常代謝
症狀：
第一型：呼吸急促、活動力差，若未治療將影響其凝血及肝、腎功能
第二型：眼睛畏光、手腳皮膚潰爛、智能減退
第三型：眼睛輕微畏光
治療：
第一型：以藥物NPBC治療，配合特殊奶粉餵食
第二、三型：只需餵食特殊奶粉即可
資料來源：台北榮總小兒遺傳代謝及內分泌科主治醫師牛道明等

二代篩檢可驗30罕病

廣　告

【沈能元╱台北報導】目前衛生署只補助新生兒進行俗稱蠶豆症等5種代謝異常疾病傳統篩檢，至於可篩檢酪胺酸血症等30多種代謝異常疾病的二代篩檢須自費進行。目前在馬偕醫院救治、罹患第一型酪胺酸血症的3周大男嬰，幸好一出生即做二代篩檢，醫師才能及早診斷出病症、未讓病情惡化。

明年增6項檢查
新生兒代謝異常疾病發生率約為數萬分之一，台北馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛說，二代新生兒篩檢只要在嬰兒出生後，採一滴血液即可篩檢30多種代謝異常疾病，花費僅300到600元。
衛生署國民健康局婦幼與優生保健組組長蘇淑貞說，傳統新生兒篩檢可檢查苯酮尿症等5項疾病；該局預計明年一月起，加入先天性腎上腺增生症等6項，替罹罕見病的兒童提供更多保障。北市衛生局在今年底前，則免費為北市原住民、低收入戶、新移民的新生兒進行二代篩檢。
台北榮總小兒遺傳代謝及內分泌科主治醫師牛道明建議，若新生兒經篩檢罹患非補助篩檢罕病時，檢驗單位須通知新生兒所在醫院，以免錯失治療的黃金時間。

兩罐特殊奶品 救了一名男嬰性命



	台北馬偕醫院最近發現一名新生兒，罹患了罕見的酪胺酸血症，需立即食用特殊治療性奶品，否則肝、腎可能發生猛爆性病變，所幸台北榮總也有一例酪胺酸血症個案，得以在最短時間內提供兩罐奶品，救了這個新生兒一命。記者張雅雯／攝影

【記者張雅雯／專題報導】

這是一個講求「做自己」的時代，穿衣怕撞衫、取名避菜市場名，但是生病時，可就不要成為那唯一的「中獎者」；台北馬偕醫院最近發現一名新生兒，罹患了罕見的酪胺酸血症，需立即食用特殊治療性奶品，否則肝、腎可能發生猛爆性病變，所幸台北榮總也有一例酪胺酸血症個案，得以在最短時間內提供兩罐奶品，救了這個新生兒一命。

台北馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛表示，這名男嬰足月出生，陸續出現活動力不好、無法好好進食、呼吸不穩的症狀，並因肝臟異常出血而送入加護病房，透過二代新生兒篩檢以及酵素確認，證實為罕見的酪胺酸血症第一型，這個代謝疾病發生率僅20萬分之一，讓這名懷首胎的媽媽，簡直無法接受。

林炫沛指出，酪胺酸血症患者缺乏特定酵素代謝苯丙胺酸與酪胺酸，但這2種成分普遍存在攝取的食物中，因此，這名男嬰必須食用排除這兩種成分的特殊奶品，以免體內呈現高酪胺酸，否則會破壞肝、腎臟。按往例，這種罕見疾病通報衛生署國民健康局後，再由其委託的台北榮總物流中心進口營養品，至少得費時一個月，也就是說，小男嬰不可避免要多累積一個月的過量酪胺酸，增加夭折的危險性。

這種治療上的困窘局面，是罕見疾病患者的宿命，不過，這名男嬰很幸運的發現自己「並不孤單」，林炫沛得知台北榮總也有一名3歲的酪胺酸血症女童，雖然食用的特殊奶品等級，蛋白質的含量已超過新生兒的濃度，但經稀釋後，還是能有效提供男嬰必須的養分、又排除掉無法代謝的成分，在不影響原患者使用的前提下，商借了兩罐特殊奶品，度過等待的空窗期，目前透過治療以及飲食控制，男嬰病情趨於穩定。

台北榮總小兒部遺傳代謝醫師牛道明表示，這名3歲女童去年因智力遲緩，被家長帶到早療門診就醫，由於有眼睛畏光、皮膚潰爛的症狀，透過胺基酸檢查，確定為酪胺酸血症第二型。牛道明指出，酪胺酸血症患者必須強力執行飲食控制，排除苯丙胺酸與酪胺酸堆積在體內的機會，除了服用特殊奶品，未來如果要吃其他食物，也必須根據精密估量的菜單，並且時時監控代謝數值。

林炫沛表示，除了飲食控制，目前正跟國外申請NTBC藥物，這個酵素抑制劑可以控制體內高酪胺酸情形，不過，畢竟是臨床上第一次處理的案例，除了得等待繁瑣的申請流程，實際效果還得再評估。

醫學辭典：酪胺酸血症

酪胺酸血症是一種罕見的代謝疾病，目前全台只有兩例存活，它依照代謝酵素的缺損程度，可分為三型，根據國外報告，有六成患者在1歲內夭折。

酪胺酸血症第一型多在新生兒時期就發病，患者會出現過度伸展的僵硬感覺，損及肝、腎臟甚至神經系統，就可能致命；第二型患者多有智力遲緩、眼睛混濁、手腳掌厚實等症狀，且堆積在體內的酪胺酸不易水解，結晶在角膜就發炎、在皮膚就會潰爛；第三型案例較少，全世界不到10例，有抽筋、走路不平衡的症狀。罹病的新生兒由於缺乏代謝酵素，若沒有治療及停止體內酪胺酸的累積，難逃致死的命運。

【2005/08/15 民生報】

衛署引進孤兒藥救罕病兒

廣　告

【沈能元╱台北報導】台北馬偕醫院日前收治一名酪胺酸血症罕病兒，須向國外進口救命藥，由於藥物昂貴，在健保總額預算壓力下，讓院方十分為難；但該院昨仍通過進藥決議，衛生署也承諾配合專案申請，讓該名病兒成為國內第一例有藥可治的酪胺酸血症寶寶。

須等半年
台北榮總小兒遺傳代謝及內分泌科主治醫師牛道明說，酪胺酸血症是遺傳性的隱性疾病，因基因變異使血液中的酪胺酸無法正常代謝，使新生兒呼吸急促、活動力差或眼睛畏光、手腳皮膚潰爛、智能減退等症狀，若不經治療將影響凝血及肝、腎功能，其發生率約為十萬至二十萬分之一。
台北馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛表示，治療酪胺酸血症的藥物NTBC，因國內並無此種藥物，屬於「孤兒藥」，若衛生署許可專案進口許可，須再與美國藥廠聯繫，經美國食品藥物管制局（FDA）許可就能進口，時間大約四至六個月內才可取得。
衛署藥政處長廖繼洲說，若病兒急需藥物，醫師透過個案申請，衛署最快於兩天至一星期內可儘速核准，可縮短藥物取得時間。